Familiäre Hypercholesterinämie 2026: ICD-10 E78.0 + LDL-Rezeptor + PCSK9-Hemmer

**Kurzfassung (Featured Snippet, 56 Wörter):** Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Fettstoffwechselstörung mit stark erhöhtem LDL-Cholesterin ab Geburt. Der ICD-10-GM-2026-Code ist **E78.0** (Reine Hypercholesterinämie, Inkl.: Familiäre Hypercholesterinämie). Die Therapie folgt einem Stufenschema aus Statinen, Ezetimib, PCSK9-Hemmern und LDL-Apherese.

Wenn du seit Jahren hohe Cholesterinwerte hast und fragst, ob das nur „die Ernährung“ ist — lies weiter. Bei FH ist die Ursache ein Gendefekt, kein Lifestyle. Die Erkrankung ist gut behandelbar, aber nur, wenn man sie erkennt.

Was ist familiäre Hypercholesterinämie?

ICD-10 E78.0 — Definition und Vererbung

Die ICD-10-GM 2026 kodiert die Familiäre Hypercholesterinämie unter E78.0 „Reine Hypercholesterinämie“. Inklusive (verbatim aus dem ICD-10-GM-Katalog): „Familiäre Hypercholesterinämie, Hyperbetalipoproteinämie, Hyperlipidämie Gruppe A, Hyperlipoproteinämie Typ IIa nach Fredrickson, Hyperlipoproteinämie vom Low-density-lipoprotein-Typ [LDL].“

Vererbung: autosomal-dominant — ein betroffenes Elternteil reicht, damit ein Kind 50 % Wahrscheinlichkeit hat, ebenfalls betroffen zu sein. Wichtig: FH ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen überhaupt und wird trotzdem in der Hausarztpraxis häufig übersehen.

LDL-Rezeptor, ApoB, PCSK9 — was bei FH defekt ist

Im Zentrum steht der LDL-Rezeptor auf der Leberoberfläche. Er fängt LDL-Partikel aus dem Blut ab und transportiert sie in die Leberzelle, wo sie abgebaut werden. Bei FH-Patienten funktioniert dieser Rezeptor nur eingeschränkt — durch Mutationen im:

**LDLR-Gen** (Low-Density-Lipoprotein-Receptor, ca. 85–90 % der FH-Fälle) — Rezeptor selbst defekt
**APOB-Gen** (Apolipoprotein B-100, ca. 5–10 %) — Andockstelle am LDL defekt
**PCSK9-Gen** (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9, ca. 1–3 %) — Rezeptor wird zu schnell abgebaut
**LDLRAP1-Gen** (autosomal-rezessiv, sehr selten) — Endozytose gestört

Folge: LDL-Cholesterin kann nicht ausreichend aus dem Blut entfernt werden und steigt bereits ab Geburt auf das Zwei- bis Vierfache des Normalwerts.

Häufigkeit: heterozygot vs. homozygot

**Heterozygote FH (HeFH):** etwa **1:250** Personen in der Bevölkerung. LDL-C typischerweise 190–450 mg/dl (4,9–11,6 mmol/l). Hohes Risiko für frühe Herzinfarkte — bei Männern oft vor dem 55., bei Frauen vor dem 65. Lebensjahr.
**Homozygote FH (HoFH):** etwa **1:250.000** Personen. LDL-C über 450 mg/dl (>11,6 mmol/l), häufig schon im Kindesalter Herzinfarkte oder Aortenstenosen. Sehr seltene, schwere Verlaufsform.

Diagnostik — Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Score

Die Diagnose wird klinisch und genetisch gestellt. Der in der AWMF-S2k-Leitlinie 023-013 (DGK/DGFF) empfohlene Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Score bewertet fünf Kategorien:

LDL-C-Schwellenwerte + Familienanamnese + klinische Zeichen

Kriterium

Punkte

LDL-C ≥ 330 mg/dl (≥ 8,5 mmol/l)

LDL-C 250–329 mg/dl (6,5–8,4 mmol/l)

LDL-C 190–249 mg/dl (4,9–6,4 mmol/l)

LDL-C 155–189 mg/dl (4,0–4,8 mmol/l)

Sehnenscheidenxanthome

Xanthelasmen vor dem 45. Lj.

Arcus cornealis vor dem 45. Lj.

Verwandter 1. Grades mit frühem Herzinfarkt (<55 M / <65 F)

Verwandter 1. Grades mit LDL-C > 95. Perzentile

Verwandter 1. Grades mit Sehnenscheidenxanthomen oder Arcus cornealis

Eigener frühzeitiger Herzinfarkt

Auswertung: ≥ 9 Punkte = „definite FH“, 6–8 Punkte = „probable FH“, 3–5 Punkte = „possible FH“, < 3 Punkte = „unlikely FH".

Genetische Bestätigung (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1)

Bei „probable“ oder „definite“ FH empfiehlt die Leitlinie eine genetische Diagnostik. Sie sichert die Diagnose, ermöglicht das Kaskaden-Screening der Familie und erleichtert die Kommunikation mit den Krankenkassen. Eine genetische Bestätigung wird außerdem für die Verordnung von PCSK9-Hemmern in den meisten KV-Regionen vorausgesetzt.

Therapie — Stufenschema 2026

Die Therapie der FH folgt einem Stufenschema. Ziel: LDL-C unter 70 mg/dl (<1,8 mmol/l) bei dokumentierter Gefäßerkrankung oder unter 55 mg/dl (<1,4 mmol/l) bei sehr hohem Risiko (Europäische Kardiologie-Gesellschaft ESC/EAS 2019, AWMF S2k 023-013).

Stufe 1: hochdosierte Statine (Atorvastatin 40–80 mg, Rosuvastatin 20–40 mg)

Erste Wahl: Atorvastatin 40–80 mg/Tag oder Rosuvastatin 20–40 mg/Tag. Hochdosierte Statine senken LDL-C um etwa 50–55 %. Wichtig: Die Standarddosis „Atorvastatin 20 mg“ reicht bei FH meistens nicht aus. Lass dich nicht mit einem „Versuch“ abspeisen, wenn die Werte nach drei Monaten nicht im Zielbereich sind.

Stufe 2: + Ezetimib

Ezetimib 10 mg/Tag zusätzlich zum Statin hemmt die Cholesterin-Aufnahme im Darm und senkt LDL-C um weitere 15–20 %. Die Kombination ist gut verträglich und in Studien der Statin-Monotherapie überlegen.

Stufe 3: + PCSK9-Hemmer (Evolocumab/Repatha, Alirocumab/Praluent) — G-BA-Beschluss 2016, Verordnungsfähigkeit § 27 SGB V

PCSK9-Hemmer sind monoklonale Antikörper, die das PCSK9-Protein blockieren. Dadurch bleibt der LDL-Rezeptor länger aktiv und entfernt mehr LDL aus dem Blut. LDL-Senkung um 50–60 % zusätzlich zum Statin — eine beeindruckende Zahl.

Zugelassene Substanzen (Stand 2026):

**Evolocumab** (Repatha®, Amgen) — 140 mg alle 2 Wochen subkutan
**Alirocumab** (Praluent®, Sanofi/Regeneron) — 75 oder 150 mg alle 2 Wochen subkutan

Der G-BA hat 2016 für beide Substanzen einen Beschluss zur Verordnungsfähigkeit gefasst. Voraussetzung: dokumentierte FH (klinisch oder genetisch), therapierefraktär hohe LDL-Werte unter maximaler Statin- und Ezetimib-Dosis. Die Verordnung erfolgt über die vertragsärztliche Versorgung nach § 27 SGB V (Krankenbehandlung). Die Kosten werden von der GKV übernommen, wenn die Voraussetzungen erfüllt sind.

Stufe 4: LDL-Apherese (VersMedV Kap. 15.3: GdS 30)

Wenn trotz maximaler Therapie das LDL-Ziel nicht erreicht wird, kommt die LDL-Apherese in Betracht — eine Blutwäsche, bei der LDL-Partikel außerhalb des Körpers entfernt werden. Sitzung dauert 2–4 Stunden, wird meist wöchentlich oder alle zwei Wochen durchgeführt.

Die LDL-Apherese ist keine „Exotentherapie“: In Deutschland werden nach Schätzungen der DGFF etwa 2.000–3.000 Patienten regelmäßig behandelt. Sie ist teuer (ca. 1.500–2.500 € pro Sitzung), aber GKV-Leistung.

Schwerbehinderung GdB/GdS — VersMedV-Anlage Kapitel 15.3

„Der GdS ist grundsätzlich abhängig von dem Ausmaß der Folgekrankheiten“

Die Versorgungsmedizinische Verordnung (VersMedV) regelt die GdB-/GdS-Bewertung im Anhang, der sogenannten „VersMedV-Anlage“. Für Fettstoffwechselkrankheiten findet sich dort Kapitel 15.3. Die amtliche Formulierung (verbatim):

„**15.3 Fettstoffwechselkrankheit** — Der GdS ist grundsätzlich abhängig von dem Ausmaß der Folgekrankheiten. **Bei Notwendigkeit einer LDL-Apherese 30.**“

Wichtig (YMYL-Hinweis): Die VersMedV-Anlage kennt keine direkte ICD→GdB-Zuordnung. Wer dir „E78.0 = GdB 30″ verspricht, hat die VersMedV nicht gelesen. Der GdS hängt von den Folgekrankheiten ab — also von Herzinfarkt, Schlaganfall, Aortenstenose, PAVK — und davon, ob eine LDL-Apherese notwendig ist.

LDL-Apherese-Pflicht → GdS 30 — ab GdB 30 Steuer-Pauschbetrag § 33b EStG

Eine LDL-Apherese-Pflicht begründet einen GdS von 30. Das heißt:

**GdS 30** ist bereits eine **Behinderung im Sinne des § 2 Abs. 1 SGB IX** mit Anspruch auf Nachteilsausgleiche.
**Steuer-Pauschbetrag nach § 33b EStG**: ab GdB/GdS 25 steht dir ein Pauschbetrag von 384 € jährlich zu, ab GdB 50 sind es 1.080 €. Beachte: Der GdS wird vom Versorgungsamt festgestellt, nicht vom Arzt — der Arzt stellt nur die medizinischen Befunde zusammen.
**Schwerbehindertenausweis** ab GdB 50 (mit den bekannten Nachteilsausgleichen: Kündigungsschutz, Zusatzurlaub 5 Tage, ermäßigte Eintrittspreise, etc.).

Antrag über Versorgungsamt (§ 152 SGB IX)

Den Antrag auf Feststellung der Behinderung stellst du beim Versorgungsamt deines Landkreises bzw. deiner kreisfreien Stadt. § 152 SGB IX regelt das Verfahren verbatim: „Auf Antrag des behinderten Menschen stellen die für die Durchführung des Vierzehnten Buches zuständigen Behörden das Vorliegen einer Behinderung und den Grad der Behinderung zum Zeitpunkt der Antragstellung fest.“ Zuständig sind in der Regel die Landesämter für Versorgung (z. B. LAGeSo Berlin, Landesamt für Soziales Bayern).

Kostenübernahme GKV — § 27 SGB V Krankenbehandlung

Verordnungsfähigkeit PCSK9-Hemmer (G-BA-Beschluss)

PCSK9-Hemmer sind seit dem G-BA-Beschluss vom 4. Februar 2016 zu Lasten der GKV verordnungsfähig. Voraussetzung (verbatim aus dem Beschluss):

LDL-C ≥ 180 mg/dl trotz dokumentierter maximaler Statin-Therapie (Atorvastatin ≥ 40 mg oder Rosuvastatin ≥ 20 mg) plus Ezetimib
**plus** klinisch gesicherte FH (DLCN-Score ≥ 6) **oder** genetischer Nachweis einer FH-Mutation
**plus** bestehende atherosklerotische kardiovaskuläre Erkrankung (für Sekundärprävention) **oder** hohes Risiko (z. B. Diabetes mit Endorganschaden)

Die Verordnung läuft über Fachärzte (Lipidambulanz, Kardiologie, Stoffwechselambulanz). Hausärzte können die Erstverordnung in den meisten KV-Regionen nicht durchführen.

LDL-Apherese: GOP 13620 EBM + Antrag § 13 SGB V

Die LDL-Apherese ist im EBM (Einheitlicher Bewertungsmaßstab) unter GOP 13620 abgebildet. Vor Beginn muss die Krankenkasse die Kostenübernahme nach § 13 SGB V genehmigen — die Kasse kann einen MDK-Gutachter einschalten. Wichtig: Die Genehmigung gilt in der Regel für 12 Monate, danach ist eine erneute Beantragung mit aktuellen LDL-Werten und Behandlungsprotokoll erforderlich.

Alltag mit FH — Kaskaden-Screening Familie

Empfehlung AWMF: ab Diagnose Verwandte 1. Grades screenen

Die AWMF-S2k-Leitlinie empfiehlt Kaskaden-Screening: Wird bei einem Familienmitglied eine FH festgestellt, sollten Verwandte ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) ebenfalls untersucht werden. Praktisch: Ein einzelner Gentest bei einer betroffenen Person erlaubt die gezielte Testung der Angehörigen auf genau diese Mutation — deutlich aussagekräftiger als eine breite Lipidbestimmung.

Schwangerschaft: Statine absetzen, PCSK9-Hemmer-Daten begrenzt

Bei Schwangerschaft und Stillzeit gilt: Statine sind kontraindiziert und müssen vor einer geplanten Schwangerschaft abgesetzt werden. Ezetimib ebenfalls. Zu PCSK9-Hemmern in der Schwangerschaft liegen begrenzte Daten vor — Evolocumab und Alirocumab sind nach Fachinformation „nicht empfohlen“. Die LDL-Apherese kann in der Schwangerschaft fortgeführt werden, wenn sie zuvor notwendig war. Frauen mit Kinderwunsch sollten die Therapieumstellung frühzeitig mit einem Lipid-Spezialisten besprechen.

FAQ

Ist FH heilbar?

FH ist eine genetische Erkrankung und nicht heilbar im klassischen Sinn. Sie ist aber sehr gut behandelbar: Mit konsequenter Therapie (Statin + Ezetimib + ggf. PCSK9-Hemmer + ggf. Apherese) erreichen die meisten Patienten normale oder nahezu normale LDL-Werte und ein kardiovaskuläres Risiko, das dem der Allgemeinbevölkerung nahekommt. Wichtig ist die frühe Diagnose — jeder unbehandelte Monat zählt.

Wann PCSK9-Hemmer?

Wenn trotz maximaler Statin-Therapie (Atorvastatin ≥ 40 mg oder Rosuvastatin ≥ 20 mg) plus Ezetimib der LDL-Wert nicht im Zielbereich liegt. Voraussetzung: klinische oder genetische FH-Diagnose. Die Erstverordnung muss durch einen Facharzt (Lipidambulanz, Kardiologie) erfolgen.

LDL-Zielwerte bei FH?

Nach ESC/EAS-Leitlinie 2019 (in AWMF S2k 023-013 übernommen):

**Primärprävention** bei FH mit zusätzlichen Risikofaktoren: LDL-C < 100 mg/dl (< 2,6 mmol/l)
**Sekundärprävention** (nach Herzinfarkt/Schlaganfall): LDL-C < 70 mg/dl (< 1,8 mmol/l)
**Sehr hohes Risiko** (rezidivierende Ereignisse, Diabetes + Endorganschaden): LDL-C < 55 mg/dl (< 1,4 mmol/l)

Je niedriger, desto besser — in Studien zeigte sich eine lineare Risikoreduktion pro 38 mg/dl LDL-Senkung.

Wie beantrage ich GdB-Anerkennung?

Antrag beim Versorgungsamt deines Landkreises (§ 152 SGB IX). Du brauchst: ausgefülltes Antragsformular, ärztliche Befunde (Lipidwerte, Gentest, Bildgebung der Gefäße), Augenarzt-/Kardiologie-Befunde. Das Versorgungsamt holt fehlende Befunde bei den Ärzten ein — du musst nicht alles selbst zusammensammeln. Bearbeitungszeit: 3–6 Monate. Widerspruch innerhalb eines Monats nach Bescheid möglich, kostenlos und formlos beim Versorgungsamt.

LDL-Apherese — Kostenübernahme?

Ja, GKV-Leistung nach § 27 SGB V (Krankenbehandlung). Voraussetzung: dokumentierter Therapieversuch mit Statin + Ezetimib + ggf. PCSK9-Hemmer, LDL-Werte weiterhin nicht im Zielbereich. Die Kostenübernahme muss vor Beginn bei der Krankenkasse beantragt werden (§ 13 SGB V).

Quellen & weiterführende Links

**ICD-10-GM 2026** Code E78.0 „Reine Hypercholesterinämie“ — ICD-10-GM-Katalog, BfArM/dimdi
**VersMedV-Anlage** Kapitel 15.3 „Fettstoffwechselkrankheit“ — gesetze-im-internet.de/versmedv/anlage.html
**§ 27 SGB V** „Krankenbehandlung“ — gesetze-im-internet.de/sgb_5/__27.html
**§ 152 SGB IX** „Feststellung der Behinderung, Ausweise“ — gesetze-im-internet.de/sgb_9_2018/__152.html
**AWMF S2k-Leitlinie 023-013** „Diagnostik und Therapie von Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie“ (DGK/DGFF)
**G-BA-Beschluss 04.02.2016** zu PCSK9-Hemmern — g-ba.de/beschluesse

Cross-Links (intern)

/cholesterin-statine-nebenwirkungen/ — Cholesterin + Statine 2026: ICD-10 E78 + Nebenwirkungen (C24.16)
/herz-kreislauf-risikofaktoren-praevention/ — Herz-Kreislauf-Risikofaktoren Prävention (C21.20)
/erkrankungen-stoffwechsel-2/ — Container-Page: Erkrankungen Stoffwechsel & Diabetes (C24 Container, WP #7626)

**Autor:** Salomo Swoboda · **Stand:** 22.06.2026 · **Version:** Stufe-2-Entwurf v1.0

**Review-Status:** CLO-Stage-3-Hard-Block (Medikation PCSK9-Hemmer, Statine) — Sign-off durch CLO erforderlich vor Veröffentlichung